- El académico de la UACh Sede Puerto Montt presentó las ponencias tituladas “Evaluación virtual de Fonoaudiología en niños con Sindrome de Noonan” y “Desarrollo Fonológico tardío en niños con Sindrome de Williams”.
El evento se celebró en Praga, República Checa, y su participación se enmarcó en la ejecución del proyecto FONDECYT 11230656: "Evaluación Fonológica Multidimensional del desarrollo típico, desarrollo prolongado y síndrome de Down" y en la colaboración internacional con el grupo de investigación en Logopedia infantil (LOGIN).
El académico de la UACh Sede Puerto Montt presentó las ponencias tituladas “Evaluación virtual de Fonoaudiología en niños con Sincrome de Noonan” y “Desarrollo Fonológico tardío en niños con Sindrome de Williams”.
Sobre la primera presentación, el investigador indicó que el Síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético del neurodesarrollo con variada etiología genética relacionada con la vía RAS-MAPK y que causa en la mayoría de los casos dificultades de aprendizaje.
Como los estudios del lenguaje en esta población son muy escasos e indican dificultades fonológicas, gramaticales y pragmáticas que se han relacionado con bajos niveles de inteligencia no verbal, el objetivo del estudio fue analizar el índice de error fonológico en niños con SN con la mutación del gen PTPN11 a partir de conversaciones espontáneas.
Los participantes fueron 12 niños (M=9;8) con SN, con mutación en el gen PTPN11, y sus pares de igual edad cronológica con DT. Con ellos, se recogieron muestras de habla en conversaciones online, las cuales fueron grabadas, transcritas, y analizadas con las herramientas proporcionadas por el proyecto CHILDES y el programa Phon.
Tras calcular el índice de error fonológico a partir del número de errores dividido por el número de palabras diferentes (types), se concluyó que los sujetos con SN tuvieron un índice de error fonológico significativamente mayor que sus controles con DT en conversación espontánea.
“No se observaron diferencias significativas en función del método de elicitación, pero sí se observó una correlación positiva entre los errores en conversación y la edad mental no verbal en los sujetos con SN. En los niños con SN persisten errores fonológicos con una alta proporción de errores atípicos como metátesis, asimilación o adición, lo cual sugiere errores de procesamiento relacionados con las funciones cognitivas”, comentó el Dr. Patricio Vergara.
Sobre el Síndrome de Williams (SW), que es un trastorno genético del neurodesarrollo que se caracteriza por habilidades lingüísticas superiores a las esperadas considerando la inteligencia no verbal, el objetivo del estudio fue determinar longitudinalmente estos perfiles para niños con SW en función de los índices de error presentes en el habla espontánea.
Los participantes fueron siete niños con SW (de 3;7 a 8;2 años de edad), que participaron en dos conversaciones espontáneas en un intervalo de 6 meses, donde se compararon transversalmente con 240 niños con desarrollo típico (TD) de 3 a 6 años, divididos en seis grupos.
Los niños con SW mostraron una reducción media de más del 25% en la frecuencia absoluta de errores fonológicos después de 6 meses, mientras que cuanto a la comparación con los grupos normativos, su índice de error fue consistente con la etapa de expansión en TD. Esta aceleración atípica en el desarrollo fonológico podría estar relacionada con el crecimiento léxico en el contexto de la preservación relativa de la memoria fonológica.
“Las trayectorias del desarrollo fonológico tardío en los niños con SW podrían no ser lineales, como postulan los modelos neuroconstructivistas, lo que sugiere la necesidad de enfoques de intervención específicamente adaptados a los perfiles fonológicos de los niños con SW”, consignó el investigador.
La asistencia al congreso le permitió al académico establecer importantes contactos con otros investigadores y expertos en el campo, lo cual será de gran beneficio para futuras colaboraciones y proyectos.