La investigación internacional pretende desarrollar métodos para el diagnóstico temprano de trastornos genéticos que producen la discapacidad intelectual.
Coanil Osorno está participando de un proyecto de investigación internacional que lleva a cabo el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (Inta) de la Universidad de Chile y el Institute of Child Health of London que tiene por objetivo desarrollar métodos para el diagnóstico temprano de trastornos genéticos que producen discapacidad intelectual.
El doctor Peter Hammond, de la University Collage Of London y Patricia Cogram, investigadora de la University Collage of London, quien además está adscrita como profesora adjunta del INTA, estuvieron durante dos días en nuestra ciudad, realizando tomas a más de 80 niños de Osorno y los alrededores.
Así lo dio a conocer la directora de Coanil, Ingrid Lazen, quien destacó que “estamos muy agradecidos de esta gran oportunidad porque los científicos han examinado a nuestros alumnos para detectar si existe el síndrome genético específico que causaría su discapacidad intelectual y lo mejor es que esto permitirá asesorar a sus familias e intervenir de mejor manera su proceso de aprendizaje”.
La directora explicó que “esta investigación es muy importante porque, en todos los años que llevamos atendiendo a niños con retardo mental, hemos visto que muchas familias, al enfrentar esta situación, manifiestan la inquietud de querer saber porqué y querer conocer las causas no tiene que ver con querer sanar a curar, pero sí con tomar medidas de prevención y orientación”.
Los científicos trabajaron en Osorno con apoyo de alumnas de la carrera de Enfermería de Santo Tomas, utilizando un sistema revolucionario de diagnóstico a través de imágenes en tres dimensiones que se fija en las dismorfias de la cara.
Lazen explicó que las dismorfias son aquellas alteraciones mínimas que hacen que, por ejemplo, los ojos estén más separados de lo normal o que el labio superior sea más largo de lo normal, que las orejas sean implantadas de una manera distinta, y todas esas características son analizadas juntas por un software que produce una imagen en 3D que entregará un dato adicional al diagnóstico clínico y neurológico de los niños.
“Con estos datos, esperan llegar a las causas genéticas que podrían causar el síndrome, la enfermedad o el déficit intelectual. Lo importante es que podremos implementar pautas de educación más efectivas que potencien el aprendizaje de los niños y asesorar a los padres sobre la posibilidad de que algún otro miembro de la familia pudiera tener la misma enfermedad”, aclaró la directora de Coanil.
La investigadora Patricia Cogram indicó que este estudio se ha aplicado en niños europeos y chinos y ahora se está realizando a más de 700 menores de las ciudades de Santiago, Temuco, Angol, Castro y Osorno de la Fundación Coanil.
Los resultados de esta investigación podrían conocerse dentro de este año y luego de determinar los niños que coinciden con rasgos de enfermedades genéticas, volverán a hacer la tercera parte del estudio muestras genéticas para afinar un diagnóstico final.
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